什么情況下應該到醫(yī)院進行遺傳咨詢？

  出現(xiàn)以下情況應該到醫(yī)院進行遺傳咨詢：

  (1)已確診或懷疑為遺傳病的患者及其親屬；

  (2)連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員；

  (3)懷疑與遺傳有關的先天畸形、原發(fā)性智障者；

  (4)易位染色體或致病基因攜帶者；

  (5)不明原因的反復流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕（育）夫婦；

  (6)性發(fā)育異常者；

  (7)孕早期接觸放射線、化學毒物、致畸藥物或病原生物感染者；

  (8)有遺傳病家族史并擬結婚或生育者。

  如何進行產(chǎn)前檢查預防遺傳性疾病？

  在遺傳咨詢的基礎上，發(fā)現(xiàn)有遺傳病的家族史或家庭成員中有連續(xù)發(fā)生不明原因死亡的，反復發(fā)生不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或不孕（育）的夫婦，懷疑與遺傳有關的先天畸形、原發(fā)智障、性發(fā)育異常，孕期接觸放射線、化學物質、致畸藥物或病原生物感染者，都應有目的地進行產(chǎn)前檢查。目前采用的方法都是通過觀察胎兒表型的形態(tài)特征的X線、超聲、胎兒鏡檢查、染色體檢查（細胞遺傳學技術）及基因分析或其表達產(chǎn)物測定的檢查（分子生物學技術）。所用標本的采集可由羊膜腔穿刺術、絨毛膜絨毛吸取術、臍帶穿刺術和從母血中分離胎兒細胞等方法來完成。

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